脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
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胫骨腓骨骨折以后,在骨折愈合以前,我们都应该避免这次下肢的负重和过度的功能锻炼,一般我们要求病人是卧床,那卧床的这个期间,容易出现两个并发症,第一个,是关节的年龄,关节的废用,第二个,是肌肉的萎缩,这种情况我们都需要通过功能锻炼来避免。第一个,关节废用,因为我们骨折是胫骨腓骨小腿部位骨折,但是,踝关节膝关节并没有问题,所以我们可以在其他人帮助的情况下,屈曲膝关节,然后活动踝关节,一定不要留下关节的功能障碍,再一个卧床时间长了,容易出现一个下肢的肌肉萎缩,这种情况,一定要通过功能锻来避免、来预防,首先就是股四头肌的等长收缩,可以预防大腿的肌肉萎缩,然后,就是踝关节的背伸活动,然后收缩小腿的肌肉可以预防小腿肌肉萎缩,然后,就是组织的活动,加强组织的活动,可以促进局部肿胀的消退,也可以预防关节粘连,这两点是比较重要的。
什么是脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。
腓骨肌萎缩症能活多久
腓骨肌萎缩症也分很多类型,不同类型的腓骨肌萎缩症患者,能够存活的时间也是不同的,发现的比较早的话,一般来说早期的积极治疗,这种病是完全可以治愈的,具体能存活多久,要根据病情严重的程度而论。肌肉萎缩症主要是由于自身免疫而引起的疾病,因此调节肢体气血和恢复肢体功能就成了关键。此外大多数患者将会患有球麻痹,这对他们的生命构成了巨大的威胁。
腓骨肌萎缩症遗传方式
腓骨肌萎缩症是具有家族遗传异质性,同时也称为遗传性运动感觉神经病。临床主要表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。它是最常见的遗传性周围神经病之一,可以呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性家族遗传或x-连锁家族遗传。其中该疾病所涉及到很多基因位点突变,有的是新发现的基因位点突变。基因突变携带者的症状表现不一,有的没有明显症状,少数情况下,症状在第几代表现出来不一定。有7个疾病基因位点,分别为8q13-21.1,11q22,11p15,5q23-33,8q24,19q13.1-13.3,10q22-23。
小儿喘息性支气管炎
儿童喘息性支气管炎是儿童上呼吸道的感染,有显著的感染和发热表现,同时还会伴有呼气时间延长,常伴有喘息,即喘息,这就需要对儿童进行明显的抗炎治疗。体温超过38.5摄氏度,需要退烧治疗,布洛芬混悬液可口服。孩子患有此症的话,有可能是因为细菌或者是病毒感染导致的,还有可能是因为小孩的气管发育不完善引起的,还有可能是因为孩子接触了过敏的物质。此时要根据孩子的具体病因,配合医生做出合理的治疗。小儿喘息性支气管炎临床表现就是儿童呼吸出现加快,呼吸困难的情况。轻者可及时缓解,重者可引起呼吸衰竭,包括其他疾病的发生。
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