小儿异染性脑白质营养不良

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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。

异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。

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肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良属于隐性遗传病，好发于儿童以及青少年。临床上主要以肾上腺皮质激素治疗为主。如果发生异常，会影响中枢神经系统、肾上腺皮质和睾丸。肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性的疾病，患者会出现注意力不集中、行为异常等现象，随着疾病的发展，会出现视力下降、构音障碍、共济失调、痴呆等不良的症状。目前的治疗主要是遵医嘱使用肾上腺皮质激素积极治疗。

营养不良
2020-06-06

脱髓鞘性白质脑病

脱髓鞘是其病理过程中具有特征性的表现，包括遗传性和获得性两大类，前者主要是由于遗传因素导致某些酶的缺乏，引起的神经髓鞘磷脂代谢紊乱，统称为脑白质营养不良。此病比较罕见，临床表现各异，多有发育迟滞，智能进行性减退，惊厥，进行性瘫痪，肌张力变化，共济失调，视神经萎缩，眼球震颤，感音性耳聋及家族史等。确诊需要病理学或酶学等检查。

脑病
2020-08-17

脱髓鞘性白质脑病

一般来说，根据临床经验，大部分的脱髓鞘性白质脑病是无法得到根治的，也就是有些病人经过治疗以后，症状能够得到减轻与好转，但是无法根治。有些病人经过治疗以后症状得到缓解，但是有些病人可能过一段时间又出现复发。他的症状主要就是影响患者的神经功能，有的影响到运动神经，有的影响到感觉神经，甚至有些病人可能造成复视等。

脑病
2020-08-17

小儿脑性瘫痪

小儿脑性瘫痪很有可能是因为在生产的时候大脑缺氧所引起的，还有可能是因为家族遗传的原因，如果小儿脑性瘫痪的话，很有可能会导致智力低下，并且也有可能会出现面目表情呆滞的状况，在发现脑性瘫痪后，最好是及时的做一些康复理疗。主要是指孩子出生后一个月内大脑发育没有成熟，造成脑损伤，所导致患儿出现姿势各项功能障碍。大多会出现在脑部，有些会导致孩子四肢功能障碍，患了这种疾病，孩子会出现癫痫，行为异常或者是智力低下等情况。第四种是肌张力低下型，通常随着宝宝年龄的增长，会慢慢转变为痉挛型或不随意运动型。小儿脑性瘫痪通常会见到的类型为痉挛型，痉挛型发病多与早产和缺氧有关联。

小儿脑性瘫痪
2020-06-10

早产儿脑白质损伤

新生儿脑白质损伤可以分为4级，一般情况下一级就是单侧或者双侧，室管膜下胚胎生发层基质出血，二级就是血管膜下的胚胎生发层肌基质出血破入了脑室。这种疾病它的发生主要有产前胎膜早破、胎儿宫内缺氧、胎盘早剥等有一定的关系。在生产的时候大多数有呼吸窘迫和抢救史。

早产儿
2020-07-12