叶酸，维生素B12(Vit B12)缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细胞核脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血(megaloblastic anemia，MA)。
在我国，叶酸缺乏者多见于陕西、山西、河南等地进食新鲜蔬菜、肉类较少的人群。而在欧美，VitB12缺乏或有内因子抗体者多见。
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更多什么是巨幼细胞贫血
巨幼细胞贫血是由于脱氧核糖核酸，也就是DNA的合成障碍所引起的一种贫血，主要是因为体内缺乏叶酸或维生素B12所导致的，也可能是因为遗传、药物等因素导致获得性的DNA的合成障碍。巨幼贫呈大细胞性的贫血，外周血的成熟红细胞体积明显地增大，而且骨髓里面会出现巨幼的红细胞，也会出现粒系和聚核系相应的改变。从血常规表现来看，MCV（红细胞平均体积）增大，然后白细胞跟血小板可以同时出现减少。患者常常有消化道的症状，比如食欲的减退、腹胀、腹泄、舌炎，舌炎表现为舌质很红，舌乳头萎缩，表面没有舌苔，很光滑，俗称牛肉舌。在维生素B12缺乏的时候，患者也常常伴有神经系统的表现，比如乏力、手足麻木、行走障碍、感觉障碍等周围神经病变。
巨幼细胞贫血如何诊断
巨幼细胞贫血的诊断方法如下： 1、从外周血常规来看，患者表现为贫血，可以有白细胞或血小板同时的减低，红细胞的体积明显地增大，网织红细胞的计数正常或升高，而外周血红细胞的形态多数都是呈大的红细胞和卵圆形的，且中性粒细胞的分叶核很多。 2、骨髓象往往是增生活跃的，红系、粒系、巨核系等都可以有巨幼改变，以红系的巨幼样变最为突出。 3、外周血抽血清，我们可以检测叶酸和维生素B12在血清当中的浓度，患者叶酸水平明显的减低，尤其是红细胞的叶酸，因为血清叶酸受饮食的影响会比较明显，而红细胞叶酸反映这一段时间患者体内是否缺乏叶酸会更加准确，维生素B12的浓度在血清当中也可以明显地减少。