小儿半乳糖血症

所属科室:儿科

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

相关医生

医患问答

更多

高雄激素血症

高雄激素血症的症状主要表现在以下几个方面:第一,多毛症。毛发是高雄激素血症最常见的表现。过多的毛发主要分布在上唇、下腹和大腿内侧。第二,痤疮。像高雄激素性痤疮一样,它的特征是皮肤粗糙和毛孔粗大,这与青少年痤疮有些不同。它通常以症状严重、持续时间长和对治疗反应差为特征。第三,脱发。对于患有高雄激素血症的女性患者,脱发很容易发生,通常从20岁左右开始,主要发生在头顶。第四,皮脂溢。由于血液中雄激素水平较高,患者会出现皮脂溢,表现为面部皮肤油脂分泌过多或胸部和背部皮脂分泌增加。此外,高雄激素血症还会使女性患者出现一些男性表现,主要是男性的阴毛分布。但是一般来说,男子气概并不明显。对于这类高雄激素血症的女性患者,一般没有明显的男性特征。

高雄激素血症

女性正常血清睾酮一般在0.68ng/L以下,若超过0.7ng/L则可诊断为高雄激素血症,导致机体出现毛发生长旺盛、出现男性特征、月经稀少或闭经,由于血清雄激素过高直接抑制促卵泡生成素的分泌最终导致不孕症,因此高雄激素血症是严重危害女性健康的疾病之一。临床上对于高雄激素血症的治疗常采用安体舒通、皮质类固醇激素等药物抑制雄激素分泌,另外高雄激素血症应注意避免使用含有雄激素过高的食物。多食用新鲜瓜果蔬菜、保持充足睡眠对于高雄激素血症的治疗具有一定效果,食用豆浆等豆制品能够促进雌激素分泌,从而与雄激素分泌产生拮抗。

高尿酸血症的并发症高尿酸血症的预后情况如何

高尿酸血症本身也要看它髙的程度,如果髙了容易沉积在血管、心脏、胰岛、这个时候就容易高血压,容易心脏不好,容易糖尿病,所以要看它髙的程度,因为它髙了总得找个地方沉积下来,如果沉积到关节,当然就痛风了,如果沉积到别的地方,最初是隐性的、没有症状,所以对特别高的高尿酸,即使没有症状也要让它降;预后就是根据它的高的程度,它的程度高就容易沉积在不同的器官,会引起相应的并发症。

高尿酸血症诊断标准

高尿酸血症的诊断标准就是要在正常的嘌呤饮食状态下,在不同时间分两次空腹抽血测尿酸水平,男性大于416.5微摩尔每升,女性大于357微摩尔每升,就可以诊断为高尿酸血症。慢性阻塞性肺病急性加重的症状是气促加重,伴有喘息、胸闷、咳嗽加剧,而且咳痰量增加,还可以出现嗜睡、失眠、精神紊乱等等症状。

高尿酸血症诊断标准

高尿酸血症学界有两个定义,一般临床的诊断有几个标准,男性或者绝经期以后的妇女,在正常嘌呤的饮食下,不大吃大喝的情况下,非同日就是不在同一天,两次空腹的测定血尿酸的水平,男的大于420μmol/L,就叫高尿酸血症;但是近来学界也有另外一个观点,认为因为由于尿酸损伤人体主要通过饱和度,只要浓度超过420umol/L,就容易沉积在肾脏、血管,要导致伤害,所以现在的学界普遍认为,只要超过420μmol/L就是高尿酸血症,所以容易诊断。如果这个不是个绝经,是绝经期前的妇女,也是如果尿酸两次都是大于360μmol/L,就可以诊断高尿酸血症。

科普文章

更多

酮血症是什么

酮血症是指肝内酮体生成过多,超过了肝外利用酮体的能力而导致血液中酮体堆积,含量升高的疾病,常见于糖尿病患者,其主要是胰岛素分泌不足所致。 这类患者要注意及时监测血糖且及时补充葡萄糖,避免出现低血糖现象,同时要注意营养均衡,少食多餐,低盐、低糖、低油脂的饮食。

妊娠合并低蛋白血症

临床上,妊娠合并低蛋白血症多见于子痫前期、多胎、肝功能受损的患者,可引起胎儿宫内发育迟缓、胎儿窘迫、胎盘早剥、早产、新生

男性高泌乳素血症

性腺功能减退主要是表现为性欲下降,阳痿或者说是精子数目的减低,所以这些症状都不是非常特异性强,在这些患者当中,由于他延误

高尿酸血症治疗指南

改善生活方式包括了健康饮食、坚持运动和控制体重等,碱化尿液就是服用如碳酸氢钠等的碱性药物,还应避免服用如利尿剂、胰岛素、

高蛋氨酸血症是什么病

高蛋氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病,主要由于体内酶的缺陷导致高浓度的蛋氨酸积聚在血液中,进而引起神经系统和肌肉系统的病变。 高蛋氨酸血症是由于体内缺乏代谢蛋氨酸的酶(即肝脏中的酰基转移酶)所致,这个缺陷会导致蛋氨酸不能被转化成甲硫氨酸,从而导致蛋氨酸在体内积聚,可以分为神经型高蛋氨酸血症和肌肉型高蛋氨酸血症两类。 在神经型高蛋氨酸血症中,患者可能出现抽搐、发作性昏迷、行为异常、精神发育迟缓、肌张力过高等症状。在肌肉型高蛋氨酸血症中,患者通常表现为运动和体力活动时肌肉疼痛和无力感。 目前高蛋氨酸血症的治疗主