家族性载脂蛋白B100缺陷症

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家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。

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致命性家族性失眠症

致死性家族性失眠症的危害会严重影响正常的工作和生活以及学习，它是一种相对罕见的脑变性疾病，会在几个月内发生并导致死亡致命的家族性失眠，不仅会导致睡眠和记忆障碍，还会导致脑萎缩。平时睡觉前，注意放松心情，不要有太大的心理压力，适当进行体育锻炼。多吃新鲜的蔬菜和水果，不要吃辛辣、刺激、兴奋性的食物，不要喝浓茶、喝咖啡。

失眠
2020-08-13

致命性家族性失眠症

致死性家族性失眠症是一种常染色体显性遗传性疾病，它是一种朊蛋白疾病，本病的临床表现：1.顽固性失眠，患者入睡比较困难，夜间睡眠中易醒。多梦，呈进行性加重，同时伴惊恐发作。2.随意运动的障碍，表现为共济失调、吞咽困难、构音障碍等。3.自主神经功能障碍，可出现多泪、多汗、流涎多、血压升高和心动过速等。随着病情的进展，该病到晚期可出现反复呼吸急促、情感认知障碍、皮质性痴呆、肢体震颤、木僵、运动减少及站立不能等，最后进入昏迷，可突然出现死亡。该病目前尚无有效的治愈方式，死亡率为100%，存活时间约为14个月。

失眠
2020-08-13

孕妇载脂蛋白高

孕期如果载脂蛋白a1偏高。孕妇载脂蛋白ab偏高，这是高脂血症的表现，这种情况主要是与不良的饮食习惯和生活习惯有很大的关系，首先要控制好自己的饮食，不要吃一些过多的油炸食品以及零食，烧烤食物等高脂饮食。临床上一般检测载脂蛋白a1和载脂蛋白b，如果排除慢性肝病等病理性原因所导致的载脂蛋白a1升高，则孕妇的单纯的载脂蛋白a1偏高，不用太过于紧张。

孕妇
2022-01-02

什么是家族性腺瘤性息肉病

1、在家族里会有多个出现大肠的多发息肉。2、息肉在内镜下，一般可以看到他的数目会大于100个。3、患者一般会有便血、腹泻等症状，也就是大便次数增多，还有腹痛等，严重的情况下会出现贫血等全身症状。如果在内镜下不做处理，这些病人一般在40岁左右都会发生结直肠癌，所以有家族性腺瘤性息肉病的人群，一般需筛选一个APC基因。

家族性腺瘤性息肉病
2020-06-05

家族性肠息肉遗传特点

家族性结肠息肉病是一种常染色体的显性遗传病，人群发病率比较低，年发病率有报道说是不到2%，全结肠和直肠均可发生腺瘤。治疗：应该尽早做全结肠的切除，因为它多发于结肠，并且做回肠和肛管吻合或者回肠和直肠吻合，这样手术之后应该终生每年做一次消化道肠镜检查。早期时患者大多数没有症状，最早的症状一般是腹泻，也可有出血、腹痛、体重减轻，严重时出现肠套叠、肠梗阻，这时就诊用钡剂或者结肠镜可以确诊，因为表现一般比较典型。

息肉
2020-12-17