小儿先天性肾上腺皮质增生症

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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。

按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。

临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。

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肾上腺皮质增生症表现

肾上腺皮质增生的症状具体如下：1、糖皮质激素增多：包括水牛背、满月脸、高血糖、高血压、免疫功能低下等；2、盐皮质激素增多：即体内醛固酮水平增多，会出现低血钾、高血钠、高血压等表现；3、性激素增生多：分为两个亚型。若是体内雄激素过多，会出现雄激素过多的表现，男孩子在出生4个月以后会出现生殖器异常增大的表现。若在女性，由于雌激素过多造成雌激素过多的表现。对于肾上腺皮质增生，会根据具体的病因而造成的病情不同，采取不同的治疗手段，包括手术、放射治疗和药物治疗三种方案的治疗。   

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2020-10-20

新生儿肾上腺皮质增生症的表现

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传的疾病，它主要表现为由于21羟化酶的缺乏所导致的雄性激素分泌增加以及水盐代谢的异常为它的主要特征。所以说在新生儿期如果发现有频繁呕吐、腹泻并有脱水和酸中毒、呼吸困难以及皮肤色素的异常，加上有外阴的异常即可考虑本病，所以说在新生儿期即可有特殊的表现。

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2020-09-21

先天性肾上腺皮质增生的诊断依据是什么

先天性肾上腺皮质增生的诊断依据主要是一些临床表现。具体如下： 1、非经典性的临床病例的临床表现就是会出现痤疮，或者男性的到了生育年龄的不育。 2、通常没有任何症状，比如男性的非经典的21羟化酶缺陷的病例，可以表现为单侧睾丸的增大。 在男孩当中很难明确界定典型的、单纯男性化的病例和非典型的病例。那因为在轻型和严重的病例之间，17羟孕酮的水平是一个连续变化的过程，所以在男性的雄激素过多的临床表现，它就不如在女性这么明显，从而对于诊断会产生一些干扰。

肾上腺皮质增生
2020-06-04

肾上腺皮质功能亢进

肾上腺皮质功能亢进症其临床表现主要有满月脸、多学制、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、糖尿病倾向、高血压和骨质疏松症等。肾上腺皮质功能亢进症主要是皮质醇增加症，是皮质增殖、腺瘤和腺癌引起的内分泌激素分泌异常的疾病，治疗通常需要药物调节或手术治疗。患者在按照医生的指示服药的同时，在日常生活中，要注意不要在饮食方面吃辛辣刺激性的食物和冷食。

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2020-06-06

巨淋巴结增生症

巨淋巴结增生症，可以通过CT来进行确诊。巨大淋巴结增生是一种少见的易误诊疾病。压迫肾盂及输尿管可引起肾盂积水、肾功能损害，压迫胆总管可引起黄疸，全身症状少见如发热、盗汗、乏力、食欲减退、体重下降等但无特异性。

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2022-02-27