丙酮酸激酶缺乏症

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中文名:丙酮酸激酶缺乏症 英文名:pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法

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生长激素缺乏症指的是什么意思

我们讲的生长激素缺乏是指身材矮小重要的一个原因,前面已经谈到身材矮小是指孩子的身高,跟同年龄同性别孩子平均身高相距两倍标准差以上,或者一百个孩子来排队处于百分之三以下身高的状态,我们叫第三百分位以下就称之为身材矮小。生长激素缺乏患儿矮小的程度,相对于其它原因引起的身材矮小更加明显,这些孩子因为生长激素缺乏的问题,激素水平跟普通的孩子比较有明显的低下,在肝脏转变为另外的一个激素,胰岛素生长样因子的水平也是明显低下。有些孩子生长激素测定在正常范围内,我们说生长激素分泌它是一个波动性的分泌因此来判断生长激素是否缺乏,需要通过做激发试验,在医院里边一些标准类型药物刺激下生长激素是不是能够达到孩子应该达到的水平,如果在激发试验过程当中生长激素分泌没有达到正常水平,我们就可以判断为生长激素缺乏。

叶酸缺乏症诊断标准

叶酸缺乏症是临床上常见的一种疾病。也有的患者出现其他的疾病而诱发这种缺乏的症状,比如出现了剥脱性皮炎产生了大量的脱屑,还有就是叶酸的丢失增加,有的患者由于胃肠道的吸收功能不太理想,也会造成叶酸缺乏症的形成。可以抽血检查血清叶酸含量,反映近期膳食叶酸摄入情况,小于6。8nmoL/L为缺乏。

蚓激酶的功效和作用

蚓激酶具有减轻血液黏度、改善血液微循环的功效。蚓激酶是西药,是抗血栓药,主要成分是纤维蛋白溶酶和纤维蛋白溶酶原激活剂,常用于纤维蛋白原增高或者血小板凝集率增高的缺血性脑血管患者的治疗。可以一定程度上预防心脑血管堵塞和血栓,对治疗脑梗塞所导致的头痛、头晕、浑身乏力等也有一定的改善作用,具体用药要在医生的指导下进行服用。

什么是继发性肉碱缺乏症

肉毒碱缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病。癫痫主要看用癫痫药控制癫痫发作,规范科学坚持用药,2年以上不发作脑电图正常,再考虑减停癫痫药。肉碱主要存在于细胞膜内,是脂肪酸通过线粒体膜的载体,如果肉碱不足,则影响细胞内线粒体内的氧化过程,使细胞代谢失衡,进而引发骨骼肌,心肌和肝脏疾病。