成骨不全

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成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

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什么是成骨不全症

成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病,由于骨和结缔组织基因方面出现了一些问题,会带来骨和结缔组织形成上的障碍,因而会导致骨结缔组织。比如常见的眼部耳部会出现一些相应的畸形,也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。那么有的时候我们在日常生活中会看到有一些小孩子发育的比较小,或者说易骨折,这些小孩子被称为瓷娃娃玻璃人,而这些都是成骨不全的一个表现。成骨不全的治疗,我们目前的治疗目的是解决患儿的生活质量和改善他的运动功能,以及延长他的适当寿命,但是我们没有办法从基因程度上去改变成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我们无法改变,因而我们在治疗后,他的疾病也有可能再次复发或者进展,所以我们在治疗中主要是一种预防的目的和减少它的并发的问题所带来的功能上的缺失和影响。

成骨不全为什么会导致耳聋

成骨不全这个病是一个遗传性疾病,他在出生以后,他基因里就带着了它的,主要特点是骨头脆弱,容易发生骨折,就是说这孩子从小长大以后,长大特别容易发生骨折,稍微绊倒一下或是牵一下他的胳膊,就是再重的就大家都知道,那玻璃人就是老经常发生骨折,怎么会不影响听力,怎么会不发生聋,就是这声音传导的过程中它是经过听骨链传进去的,那么听骨链就是听小骨了成骨发育不全,就可以听小骨发育也不全,也可以发生骨折 ,移位或者脱位,这样它不论是骨折也好, 移位也好, 脱位也好,这声音传进去,这听小骨就起不到传音的作用,并且它也起不到对声音放大的作用了,所以的人在听声音的时候声音就小了,就弱了,所以它引起来的是传导性耳聋。

成骨不全症患者有哪些药物治疗

目前对于成骨不全症的药物治疗,还处在一个摸索阶段。传统有人应用生长激素类的药物来促进身材矮小的改善,也有应用二磷酸盐类的药物来抑制骨的破坏和吸收,来保障它的骨折之后的愈合和骨质的改善。但是这些目前所应用的临床上的药物,它的最终的治疗效果还有待证实,尤其生长激素对于成骨不全患儿身材的改善相对有限,经常会出现一些对药物的拮抗作用。因为生长激素的应用,可能会对其他的器官系统,产生一定的干扰或者影响,比如垂体的、比如脏器的,所以长期应用生长激素,还有待远期的一些大样本的观察结果来证实。对于二膦酸盐类的药物,因为长期的应用也抑制了破骨,所以它可能会直接有效的来解除,或者降低骨的骨关节系统的问题,但是对于其他部位邻近系统的代谢可能会产生一定的负荷。

心脏闭合不全

心脏关闭不全的原因有:1.先天性的瓣膜发育不良导致的无法闭合,这种情况应及时治疗,避免出现其他并发症。5.结缔组织病,类风湿性关节炎,肥厚梗阻型心肌病等都可导致心脏闭合不全。出现了心脏瓣膜闭合不全,一般考虑还是有风湿性心脏病,心脏瓣膜病引起的,需要注意检查临床症状,同时也需要进行风湿因子抗o的检查,确定是否存在风湿病的原因,出现了特别严重的病情,或者是导致了心功能不全,都需要根据具体的检查结果进行手术的治疗,一般进行心脏瓣膜置换治疗。胎儿心脏瓣膜闭合不全可能是生理性原因也可能是病理性原因,生理性原因主要是由于胎儿发育尚未成熟,病理性原因一般是风湿性心脏病导致的,您可以做一下胎儿心脏彩超检查,确诊胎儿心脏发育是否正常。

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