视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。
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对于这种疾病,目前还没有任何有效的治疗方法,等到视力下降非常严重,影响到正常的生活,可以考虑佩戴助视器改善生活质量。眼底的色素变性,也叫视网膜色素变性,这是眼科比较少见的一种先天遗传性疾病,症状一般表现为夜盲症或者视力下降,通常从幼年或者青春期开始发病,早期的症状主要表现为夜盲症,随着年龄增长,视力出现逐步的下降、视野缺损,到中老年以后就逐步失明。目前对于这种疾病还在研究的过程中,很多治疗的方法还没有应用于临床,比如视网膜移植术或者干细胞移植术,这些方法都有可能治疗这种疾病。
视网膜色素变性怎么治
视网膜色素变性的治疗相对来说非常棘手,现在临床上不可治愈,如果天气特别好,出门建议佩戴墨镜,补充多元维生素,现在美国对色素变性的父母生出的孩子,已经开展了基因治疗,可以让疾病一直控制在很早期的阶段;同时针对视网膜色素变性失明的患者,国外也开展了视网膜假体植入,可以让病人获得影像的感知,相信随着科学技术的发展,视网膜色素变性不会一直是无法治愈的疾病。视网膜色素变性是视网膜视杆细胞的不可逆的退行性改变。
视网膜色素变性治疗方法
视网膜色素变性至今尚无有效的疗法,目前的治疗方法,主要是对症治疗,及延缓病程进展,而不能达到根本阻断病程进展的作用。一、维生素疗法。有叶黄素、维生素A、钙拮抗药、维生素C等。目前广泛认可的补充剂是维生素A。二、二十二碳六烯酸治疗。三、低视力的康复。向患者提供或推荐适当的低视力服务、职业指导、活动性训练,帮助患者过上更好自主的生活。四、心理辅导。急诊期的视网膜变性的患者,缺乏有效的治疗办法,常常给病人和家属带来严重的心理压力和精神负担,需要进行心理辅导。通过心理辅导,帮患者理解并接受他们的疾病,并且积极的配合治疗。五、相关眼部并发症的治疗。最常见的并发症,是白内障和黄斑囊样水肿,可做手术摘除白内障加人工晶体植入术。白内障的手术治疗,并不加重该病或者是它的预后。六、基因治疗。这些疾病与一些特异性的基因有关,通过基因治疗可以针对病变基本原因用药,或找出替代的病变基因的方法,或增补患者体内缺陷的基因,但尚处于起步阶段。
视网膜变性的症状
视网膜色素变性为进行性,遗传性,营养不良性的视网膜退行性病变,以夜盲进行性视野缺损和眼底色素性视网膜病变为特征,表现为常染色体显性遗传,隐性遗传,并伴性遗传。临床表现有:一,双眼发病,男性多于女性,儿童期起病。二,早期有夜盲,暗适应功能下降。三,视野进行性变小,可有环状暗点进展成管状视野,而中心视力尚好,中心视野上传五到十度。四,眼部检查,视网膜血管罅隙,赤道部网膜色素上皮细胞变性萎缩以及不均匀的增生,如骨细胞样的色素沉着,即知色素向后即步发展,脉络膜也萎缩,动脉更细,静脉旁有白壳,视网膜呈现青灰色,黄斑粗糙或有囊样水肿,视盘成腊黄色。临床上,还见无色素型的视网膜色素变性,除视网膜看不到的色素沉着外,其他表现均同前。
小儿肥胖的标准
随着年龄的增加,脂肪代谢紊乱,脂肪分解变缓慢但是合成增多,所以脂肪会堆积造成肥胖。内分泌紊乱的病人会因为胰岛素分泌过多,促进脂肪的合成。儿童肥胖症的标准有个界限判定,身高体重超过正常人群的20%作为肥胖的截止点,超过20%都算肥胖。
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