小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

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家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。

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致命性家族性失眠症

致死性家族性失眠症的危害会严重影响正常的工作和生活以及学习，它是一种相对罕见的脑变性疾病，会在几个月内发生并导致死亡致命的家族性失眠，不仅会导致睡眠和记忆障碍，还会导致脑萎缩。平时睡觉前，注意放松心情，不要有太大的心理压力，适当进行体育锻炼。多吃新鲜的蔬菜和水果，不要吃辛辣、刺激、兴奋性的食物，不要喝浓茶、喝咖啡。

失眠
2020-08-13

致命性家族性失眠症

致死性家族性失眠症是一种常染色体显性遗传性疾病，它是一种朊蛋白疾病，本病的临床表现：1.顽固性失眠，患者入睡比较困难，夜间睡眠中易醒。多梦，呈进行性加重，同时伴惊恐发作。2.随意运动的障碍，表现为共济失调、吞咽困难、构音障碍等。3.自主神经功能障碍，可出现多泪、多汗、流涎多、血压升高和心动过速等。随着病情的进展，该病到晚期可出现反复呼吸急促、情感认知障碍、皮质性痴呆、肢体震颤、木僵、运动减少及站立不能等，最后进入昏迷，可突然出现死亡。该病目前尚无有效的治愈方式，死亡率为100%，存活时间约为14个月。

失眠
2020-08-13

什么是家族性腺瘤性息肉病

1、在家族里会有多个出现大肠的多发息肉。2、息肉在内镜下，一般可以看到他的数目会大于100个。3、患者一般会有便血、腹泻等症状，也就是大便次数增多，还有腹痛等，严重的情况下会出现贫血等全身症状。如果在内镜下不做处理，这些病人一般在40岁左右都会发生结直肠癌，所以有家族性腺瘤性息肉病的人群，一般需筛选一个APC基因。

家族性腺瘤性息肉病
2020-06-05

家族性肠息肉遗传特点

家族性结肠息肉病是一种常染色体的显性遗传病，人群发病率比较低，年发病率有报道说是不到2%，全结肠和直肠均可发生腺瘤。治疗：应该尽早做全结肠的切除，因为它多发于结肠，并且做回肠和肛管吻合或者回肠和直肠吻合，这样手术之后应该终生每年做一次消化道肠镜检查。早期时患者大多数没有症状，最早的症状一般是腹泻，也可有出血、腹痛、体重减轻，严重时出现肠套叠、肠梗阻，这时就诊用钡剂或者结肠镜可以确诊，因为表现一般比较典型。

息肉
2020-12-17

小儿症状性局灶性癫痫

治好癫痫病还要通过以下几个步骤治疗：控制期：对于癫痫的病因必须要明确，然后根据医生的建议药物治疗。根据你所咨询的问题来看，癫痫是由大脑神经元异常放电引起的一种神经系统疾病，癫痫发作时主要以口吐白沫翻白眼，四肢抽搐为主，有的时候伴有意识障碍，儿童局灶性癫痫主要表现为发作时以简单的局部动作为主，慢慢发展到全身，甚至引起意识障碍。局灶性癫痫是指局部病灶引起大脑放电而出现部分性发作症状的癫痫，脑电图表现为局灶放电起源，是指脑电图放电是由某个部位的异常放电，出现局灶相关部位的症状，可以表现为运动障碍、一侧肢体抽搐和感觉障碍。

神经内科
2022-04-14