小儿糖原贮积病Ⅳ型

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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断。智能正常。本病无特殊治疗，仅作对症处理。

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糖原累积症

糖原累积症是一种隐形遗传病，一般在出生以后即可发病，患者会出现肝脏肿大，随着年龄的增长会出现低血糖的症状，表现为呕吐、出汗、昏迷等现象，患儿的皮肤会呈现暗黄色，而且智力低下。

糖原累积症
2020-06-08

脑型肺吸虫病

由于病变范围多变，症状往往取决于脑组织侵犯的部位和病变程度，头痛、癫痫和运动神经紊乱更为常见。脑型肺吸虫病由肺吸虫侵入大脑引起，在严重肺吸虫疾病患者中常见。生活在大脑中的寄生虫破坏脑组织并形成囊肿，寄生虫也会游动，造成多处损伤，形成多个囊肿。

肺吸虫病
2020-07-08

小儿癫疯病原因

儿童癫痫的病因有脑外伤，脑炎，脑膜炎等，高热惊厥等。症状性癫疯病多为中枢神经系统出现病变或系统疾病引起;你好，诱发儿童癫痫的诱因很多，如睡眠不足，过度疲劳、换气，饮水过多，高热、惊吓、愤怒、紧张、冲动，长时间看电视玩游戏，减药不当或者实然停药等都是诱发孩子癫痫发作的原因。

羊角风
2022-01-31

神经纤维瘤病2型

神经纤维瘤病2型，又称NF2，是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现多样，以双侧听神经瘤为其典型代表。NF2病人常有家族史，多在儿童期或青少年期发病，病情进展迅速，双侧听力最终丧失，不治疗的话，病人大多在20岁之前死亡， 双侧听神经瘤是NF2最常见的表现型，最常见的临床表现是单侧或双侧进行性加重的感音神经性耳聋，可伴有耳鸣、眩晕或平衡障碍。MRI在NF2诊断中起着重要作用，MRI发现肿瘤是诊断的金标准，手术应为治疗的首要选择，对于那些不能耐受手术的病人可以考虑放射治疗，NF2病人术后人工耳蜗植入和听觉脑干植入恢复听力。

神经纤维瘤
2020-12-16

神经纤维瘤病2型

2型神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病，由NF2肿瘤抑制基因突变引起。该病表现为全身多发病变综合征，可以出现以双侧听神经瘤为特征的神经系统肿瘤、周围神经病变、眼部及皮肤病变等。神经系统肿瘤手术切除风险大，容易导致失聪、失明、面瘫及较高致残率和死亡率。最新研究表明NF2神经鞘瘤、脑膜瘤中存在血管内皮生长因子及相关受体高表达，目前已经多个研究机构采用抗血管生成药物治疗NF2，取得一定治疗效果。国内有的主要是贝伐单抗，属于血管内皮生长因子受体抑制剂，为生物制剂。可有效控制肿瘤血管生长，从而引起肿瘤营养供给差，导致坏死，据目前最新研究报道，有效率在50%以上。

神经纤维瘤
2020-12-16