小儿先天性光敏感性卟啉症

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先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。

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医患问答

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牙龈卟啉单胞菌

患牙周病不是什么好事，口腔含有牙龈卟啉单胞菌也对健康不利，这是引发牙周病的一种主要细菌。牙龈卟啉单胞菌一旦失控，它最终会导致牙齿从牙龈上脱落下来。

牙龈
2020-06-13

什么是先天性胆管扩张症

先天性胆管扩张症是胆囊管的一部分囊状囊肿或者缩性扩张，有时可以伴有腔内胆管的扩张或者局部的扩张，导致胆管发生畸形，文献上称为先天性胆管异常。原发性的胆管扩张症一般都是好多是先天性的，男女比例是女性比男性要更多一点，发展下去有这种癌变的可能性，这个几率在10%到20%左右。所以这种病例发现的情况下，一般情况要手术的，手术的方式是要把扩张的胆管要全部切除到正常的组织，然后要做胆肠吻合，这样才能预防先天性胆总管扩张症的癌变。

先天性胆管扩张症
2020-06-04

先天性二尖瓣狭窄

先天性二尖瓣狭窄要预防肺动脉高压，防止感冒肺炎，必要时可以用一些强心利尿等药物，如果关闭不全在中度以上，或有明显心慌气短，或已经有明显心脏增大都需要手术。日常工作不宜使用体力，最好休息静养，心情平和，能够避免诱发疾病。二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，在度过新生儿期之后，会出现低心排和右心功能衰竭症状，如反复肺部感染、生长停滞、喂奶时疲惫、大汗、呼吸急促以及慢性咳嗽等。二尖瓣结构严重受损：如交界融合、腱索挛缩及狭窄严重的患者需行二尖瓣置换，或患者合并二尖瓣关闭不全，在行二尖瓣关闭不全手术时瓣膜复发，修复时可行二尖瓣置换。先天性二尖瓣狭窄一般来说需要手术的，合并感染性内膜炎：需同时行二尖瓣手术、清除二尖瓣瓣膜赘生物并修复二尖瓣瓣叶；

二尖瓣狭窄
2020-06-09

先天性风疹

一般风疹分为先天性和后天性，先天性就是因为女性在怀孕时感染了风疹病毒，导致婴儿早产或出生时患有先天性心脏畸形、白内障、耳聋等疾病。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。对于治疗现在目前还没有很好的办法，只能做好产前的预防。平时的话建议多注意身体，增强体质。临床上以前驱期短、低热、皮疹和耳后、枕部淋巴结肿大为特征。风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病，包括先天性感染和后天获得性感染。

先天性风疹
2020-06-09

先天性遗传病

先天性疾病不全是遗传病，有一些先天性疾病是由于孕期母体和环境导致的，比如先天性心脏病，由于孕早期母体感染风疹病毒，从而影响胎儿发育畸形，母体长期接受重金属环境、辐射等也可以导致胎儿患先天性疾病；但大部分先天性疾病都是由于遗传而导致的，如先天性聋哑、21三天综合征、红绿色盲等，这是由于基因异常或者染色体异常而导致的。先天性心脏病具有遗传倾向，但并不是一定会遗传，这是一个概率问题，而且这些疾病可以通过孕检检查出。避免可检查出的问题因为一时的疏忽导致遗漏。但是很多有心脏病的患者在出生以后都会自愈，所以不需要太过担心，也不用打胎的方式来避免这件事情，但是如果是比较复杂的新天性畸形遗传，那就需要注意了，还是要根据具体情况来决定。在临床检查中，先天性遗传病是会遗传的，一般在有家族史的病患中，发病率都比较高。

遗传病
2020-06-09