先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。
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小儿睾丸鞘膜积液手术步骤
小儿精索鞘膜积液的手术过程通常分为以下几步：1.麻醉。根据小儿的具体情况来选择麻醉方式，通常是复合麻醉。2.做好小儿局部的常规消毒措施。3.取腹股沟或者阴囊根部切口，辨清解剖关系。手术时要注意避免损伤到周围的血管或者输精管。在内环口的高位处可以结扎内壁上的鞘状突，然后再缝合切口。4.需要穿刺抽取积液。5.把孩子送出手术室，一般需要安排在麻醉恢复室等孩子清醒后，如果没有异常表现再送回病房。
精索静脉曲张睾丸萎缩
精索静脉曲张引起睾丸萎缩和不育的原因有以下几点。1、精索静脉曲张患者的精索静脉内的血液发生滞留，可以使睾丸的温度升高，导致生精小管变性，进而影响精子的生成。2、血液滞留，还可以影响睾丸的血液循环，导致睾丸的二氧化碳聚集影响精子的发生。3、左侧精索静脉反流来的肾上腺及肾脏的血液内含有儿茶酚胺等物质，可引起血管收缩，造成精子过早脱落。4、左侧的精索静脉曲张也可以影响右侧。这是因为双侧睾丸含有丰富的交通支，左侧的血液毒素可以留置右侧，进而影响精子的发生，导致睾丸萎缩。
睾丸上有红血丝
睾丸上有红血丝，一般和精索静脉曲张或者慢性炎囊肿引起皮下液循环不良淤关。睾丸的表面出现有红色的血丝，有可能是局部阴囊皮肤的炎症感染导致毛细血管增生引起的，也可能是由于体内雌激素水平升高导致的局部毛细血管增生引起的，最好进一步检查，抽血化验激素水平。大多数是一个在阴囊表皮可以看到一些扩张的毛细血管，毛细血管扩张的时候我们就看到一些红血丝，那如果是发炎引起的红色，就会这个有疼痛的感觉，如果没有炎症，只是一般的毛细血管扩张，那我们就可以看到所谓的这个红血丝。
先天性二尖瓣狭窄
先天性二尖瓣狭窄要预防肺动脉高压，防止感冒肺炎，必要时可以用一些强心利尿等药物，如果关闭不全在中度以上，或有明显心慌气短，或已经有明显心脏增大都需要手术。日常工作不宜使用体力，最好休息静养，心情平和，能够避免诱发疾病。二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，在度过新生儿期之后，会出现低心排和右心功能衰竭症状，如反复肺部感染、生长停滞、喂奶时疲惫、大汗、呼吸急促以及慢性咳嗽等。二尖瓣结构严重受损：如交界融合、腱索挛缩及狭窄严重的患者需行二尖瓣置换，或患者合并二尖瓣关闭不全，在行二尖瓣关闭不全手术时瓣膜复发，修复时可行二尖瓣置换。先天性二尖瓣狭窄一般来说需要手术的，合并感染性内膜炎：需同时行二尖瓣手术、清除二尖瓣瓣膜赘生物并修复二尖瓣瓣叶；
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