健康新生儿于生后2～3周出现代谢性酸中毒，称之为新生儿晚期代谢性酸中毒(late metabolic acidosis of newborn)。其发病与饮食中蛋白质的质和量，以及肾功能发育不完善、肾脏酸负荷过高有关。典型的晚期代谢性酸中毒可发生在不伴有其他问题的早产儿生后第2～3周，以与代谢性酸中毒有关(BE<-8mmol/L)的体重增长不理想为特点(每天体重增加值<10g)，这些患儿可能无症状或仅有兴奋表现，其BE值通常在-10～-16mmol/L，也可能影响患儿的生长发育和机体抵抗力，甚至因并发其他严重疾病而危及生命。
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更多新生儿遗传代谢性疾病
一般临床上新生儿遗传代谢性疾病筛查均在出生后三天后足底血纸片检查，神经系统症状是先天性代谢缺陷在新生儿期最先呈现的常见症状。不论是何种原发疾病，由中间或（和）旁路代谢产物累积的毒性作用所致者，患儿最先常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常或暂停、呃逆、心律缓慢、体温不升等，甚至进入昏迷；患儿肌张力常阵发增高，重症且可见角弓反张，或伴有拳击状或蹬踏状的肢体慢动作，亦有呈现躯干肌张力降低而肢体肌张力增高且伴有震颤或肌阵挛者，易被误认为惊厥。由于代谢障碍而致供能缺陷者则发病较早，神经系统症状轻重不一，以肌张力低下为主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈现高乳酸血症和代谢性酸中毒。
新生儿遗传代谢性疾病
此病在新生儿期发病可表现代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全，孩子有特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢性疾病大多是单基因遗传病，而引起新生儿代谢病一部分原因是由于基因遗传导致，剩下一部分是后天基因突变造成。临床上前期没有特别明显的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
代谢性脑病的治疗
代谢性脑病其实上定义就是肝脏或者肾脏甚至是腺体，甲状腺这些功能出现异常之后，引起神经系统的表现。比如肝性脑病，如果患者有肝硬化导致血氨的过度堆积，出现脑病，首先应该治疗原发病，要把肝硬化肝功异常导致血氨升高的代谢废物血氨从脑子里清除，这就是肝性脑病。肾性脑病就是肾脏对体内代谢的废物，清除的能力比较少，这种情况对脑子的影响比较大，可能会出现比较顽固的肾性癫痫。这种情况下，除了对症治疗癫痫之外，需要积极治疗原发病，也就是进行床旁血滤，把血里的代谢废物清除。肺性脑病，如果慢性阻塞性肺病的患者，长期二氧化碳潴留以后也会出现代谢性脑病，就可以表现为患者嗜睡，意识降低。这样的情况下，要适当的通过呼吸机辅助呼吸，改善患者通气功能。甲状腺功能的异常出现的桥本氏脑病，桥本氏脑病可以用激素治疗，同时积极的治疗原发病纠正甲亢或者是甲状腺炎，从而来改善脑病的相应症状。总体，代谢性脑病的治疗有两个原则：1、积极的治疗原发性疾病；2、对症的治疗脑病的相应症状。
代谢性脑病的诊断依据
其次，诊断后的治疗需要各科医生共同努力，产生脑病本身和基础疾病引起障碍，说明程度严重。代谢性脑病是心，肺，肾，肝胰及内分泌腺等疾病所致继发性的脑障碍，为内科和神经内科经常遇到的疾病。除非进行紧急适当处理，否则或病人死亡或遗留不可逆后遗症。
酮症酸中毒症状
糖尿病酮症酸中毒的症状有多尿、全身无力、体重下降、吸频率增快、口臭、呼吸烂苹果味、脱水、皮肤干燥、视力模糊、意识障碍等。建议：患者及时遵医嘱进行补液盐、胰岛素等药物治疗，并定期复查血糖、注意饮食清淡等。血糖酮症酸中毒的患者通常会伴有四肢无力、头晕以及恶心呕吐等症状。多数患者在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴、多饮、乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴有头痛，嗜睡、烦躁不安、呼吸深快，呼吸中有烂苹果味。脂肪动员和分解加速，大量脂肪酸在肝经氧化产生大量乙酰乙酸，B-羟丁酸和丙酮。
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