先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
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更多先天性无子宫
先天性无子宫的人是比较少见的，发病率非常低，先天性无子宫是一种常见的先天性发育异常，先天性无子宫也没有什么特别好的治疗方式，由于先天性原因导致的器官缺陷也不能够通过人为的方式进行干预治疗，而且先天性无子宫对于身体的损伤是比较大的。通常没有子宫的女性是不会出现月经来潮现象的，而且也无法进行正常的妊娠分娩。如果是属于先天性的没有子宫的发育，一般是不能正常的生育，也没有月经来的，应该是属于先天性的发育不足导致的，不能通过后天的治疗来改善的，建议应该有心理上的准备，近期先休息，看看经期和身体的变化，也不要有精神压力，建议及时的进补，调理平时的饮食等。
先天性二尖瓣狭窄
先天性二尖瓣狭窄要预防肺动脉高压，防止感冒肺炎，必要时可以用一些强心利尿等药物，如果关闭不全在中度以上，或有明显心慌气短，或已经有明显心脏增大都需要手术。日常工作不宜使用体力，最好休息静养，心情平和，能够避免诱发疾病。二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，在度过新生儿期之后，会出现低心排和右心功能衰竭症状，如反复肺部感染、生长停滞、喂奶时疲惫、大汗、呼吸急促以及慢性咳嗽等。二尖瓣结构严重受损：如交界融合、腱索挛缩及狭窄严重的患者需行二尖瓣置换，或患者合并二尖瓣关闭不全，在行二尖瓣关闭不全手术时瓣膜复发，修复时可行二尖瓣置换。先天性二尖瓣狭窄一般来说需要手术的，合并感染性内膜炎：需同时行二尖瓣手术、清除二尖瓣瓣膜赘生物并修复二尖瓣瓣叶；
先天性风疹
一般风疹分为先天性和后天性，先天性就是因为女性在怀孕时感染了风疹病毒，导致婴儿早产或出生时患有先天性心脏畸形、白内障、耳聋等疾病。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。对于治疗现在目前还没有很好的办法，只能做好产前的预防。平时的话建议多注意身体，增强体质。临床上以前驱期短、低热、皮疹和耳后、枕部淋巴结肿大为特征。风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病，包括先天性感染和后天获得性感染。
先天性遗传病
先天性疾病不全是遗传病，有一些先天性疾病是由于孕期母体和环境导致的，比如先天性心脏病，由于孕早期母体感染风疹病毒，从而影响胎儿发育畸形，母体长期接受重金属环境、辐射等也可以导致胎儿患先天性疾病；但大部分先天性疾病都是由于遗传而导致的，如先天性聋哑、21三天综合征、红绿色盲等，这是由于基因异常或者染色体异常而导致的。先天性心脏病具有遗传倾向，但并不是一定会遗传，这是一个概率问题，而且这些疾病可以通过孕检检查出。避免可检查出的问题因为一时的疏忽导致遗漏。但是很多有心脏病的患者在出生以后都会自愈，所以不需要太过担心，也不用打胎的方式来避免这件事情，但是如果是比较复杂的新天性畸形遗传，那就需要注意了，还是要根据具体情况来决定。在临床检查中，先天性遗传病是会遗传的，一般在有家族史的病患中，发病率都比较高。
先天性肺气肿
临床表现为单叶或者单侧肺透明膜病，虽有先天性肺部发育障碍的因素，但也有后天支气管被压破的病例，因此这种情况，建议遵循医生的嘱咐，积极的就诊。先天性肺气肿的意思是，一叶或者一段肺组织过度的膨胀，压迫正常肺组织纵膈器官以及心血管系统，是造成婴幼儿急性呼吸窘迫的常见病因之一。
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