遗传性皮肤病

所属科室：皮肤性病科

遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害非遗传性的先天性皮肤病为数很少主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养病毒或微生物感染或化学物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病雀斑鱼鳞病 就医指南请点击查看本站相应页面

遗传性皮肤病的临床特征：

①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病；②可以生后即有也可在儿童或青春期出现；③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有例如摩擦引起的大疱与先天性大疱性表皮松解症者相似；④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同例如鱼鳞病轻者仅四肢有轻微改变重者躯干四肢均可累及并且角化干燥突出还可伴发毛囊角化掌跖角化等；⑤同一种病可有不同的遗传方式例如寻常性鱼鳞病是常染色体显性遗传而此病的另一型则是性联隐性遗传

常见的遗传性皮肤病 已知的遗传性皮肤病达百种以上如雀斑鱼鳞病白化病等

遗传性皮肤病的诊断：

遗传性皮肤病多种多样临床表现各不相同但除每种具体疾病所特有的体征外还有以下共性特点可供诊断参考：①绝大多数在出生时或在婴儿儿童期表现症状；②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病；③父母为近亲结婚;④皮肤体征明显但缺少主观症状有的表现为多系统疾病；⑤长期存在不易治疗；⑥非遗传性先天性皮肤病一般表现为痣肿瘤或畸形等

遗传性皮肤病的治疗：

多数无有效疗法不能根除个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C酯酶抑制剂缺乏所致可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病；肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制；有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏可通过补充缺少的有关物质进行治疗但这些治疗并不能去除病因有些先天性畸形或异常影响功能或美容时可根据具体情况采取手术治疗

遗传性皮肤病的预防：

本病不能通过药物或其他手段根治故预防更为重要对已有本病者应避免接触有害因素预防或减少其症状发生例如着色性干皮症患者应避免日晒大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫以减少症状发生另外通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生

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