脊髓小脑变性症

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脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。

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什么是脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。

脊髓小脑性共济失调的检查项目有哪些

脊髓小脑性共济失调的检查项目,实际上就两个检查,第一个检查首先还是要回到病上来说,它叫脊髓小脑性共济失调,脊髓跟小脑到底有没有病变,做个ct行不行这些做ct是没有用的,因为CT是看不到什么看不到的,小脑到底有没有萎缩看不到它脑干有没有萎缩,这个时候我们要建议做做磁共振,做磁共振的时候可以看到小脑的明显萎缩,跟脑干的明显的萎缩关于脊髓的萎缩,有特殊的征叫十字征,临床上看脊髓小脑性共济失调的病,经常要看这个问题,在脑桥上有白色的线,这些是我们具体到底为什么形成,目前也是不是太清楚,如果能见到十字征那条线基本上就能够确诊,这个人就是个脊髓小脑性共济失调,形态学上能看到小脑的萎缩看到小脑及延髓的萎缩,看到脑干的萎缩看到脊髓的萎缩。除了形态上来说,我们基因检测也很关键,也是可以抽一管血就能给他做基因分型,你到底是中国人常见的三型,还是其他二十几种当中的一种,对于分型有什么意义,还是坐落在最后我们落点落在哪,把你这个基因确定下来,基因确定下来之后,我们可以给你的后代做优生优育的,这些阻断它向你后一代的遗传这是很关键的。

脊髓空洞症会遗传吗

脊髓空洞症是一种可遗传性疾病,它是一种慢性的进行性的病变,目前病因还不是十分清楚,患者多为20到30岁之间的青壮年,早期主要表现为四肢的麻木症状较轻,中期可以逐渐发展到瘫痪,而晚期则会有很多并发症的,发生最终导致患者的死,亡像这类有脊髓空洞症家族史的朋友一定要格外注意检查,定期去医院进行相应检查,以了解自己身体的情况,随时掌握自己的患病风险,更好的预防这种疾病产生严重的后果,所以说脊髓空洞症是一种可遗传性疾病,但是不一定得了脊髓空洞症就一定发展为瘫痪,或者出现最终的死亡。

小脑扁桃体

小脑扁桃体的具体位置在小脑下方中间的凹陷处,靠近枕骨大孔,它的两侧呈半球形隆起,在小脑蚓两旁的半球部分是比较膨出的。另外,病理状态下,常见小脑扁桃体下疝,是常见的先天性发育异常,通过CT扫描和颅椎平片可诊断此病,通常可以进行外科手术切割。慢性的小脑扁桃体下疝会引起严重的神经系统损害,也需要后颅窝减压、枕大孔打开手术治疗,避免进一步的损害发生。小脑扁桃体下疝是一种先天发育异常,是胚胎时期发育异常导致的,这种情况是不会遗传的,患者主要的表现是颈枕部疼痛、呈烧灼样、眩晕、耳鸣等,主要的治疗手段是手术,疾病预防是很关键的,主要是做好孕期保健,不要随意用药,以免引起发育畸形。

小脑发育不良

您好,根据你描述的情况来看,小脑发育不良对智力一般不会有什么影响,主要是对运动功能会受到很大的影响,比如运动时姿势别扭,左右两侧不对称,头部不能处于正中位置偏向一侧,或者左右前后摇晃等。可以进行针灸,推拿和康复训练,平衡训练等。

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