眼部神经纤维瘤病

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神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF-1)亦属斑痣性错构瘤病之一。临床以皮肤色素异常斑和躯干、四肢以及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点，又称多发性神经纤维瘤病。

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神经纤维瘤病遗传规律

总体上来讲，神经纤维瘤病，无论是一型还是二型，都是由于基因突变造成的，这类疾病是有明显的遗传倾向的，从概率和统计学上来讲，如果患者的母代，也就是患者的父母亲，其中一方有神经纤维瘤病的话，他的子代，发生神经纤维瘤病的概率，大概在50%左右。它主要是由于，NF2基因突变造成的，患者在临床表现上，主要是双侧的，前庭神经的施万细胞瘤，可以以双耳的耳鸣听力下降，面部感觉障碍头晕，走路不稳等症状为主要表现。它可以分为神经纤维瘤病一型，也就是周围型神经纤维瘤病，这种类型主要是由于，NF1基因突变造成的。

神经纤维瘤
2020-12-16

神经纤维瘤病遗传规律

主要表现为在患者的躯干四肢有明显的牛奶咖啡斑样色素沉着，同时患者容易出现明显的神经纤维包块，质地比较柔软光滑、可以推动、呈多发的状态。对于多发性神经纤维瘤属于常染色体显性遗传性疾病，在疾病的发生和发展过程中遗传因素起着相当大的影响作用，对于这类患者来说多数是由于遗传性的病所导致出现的。治疗上建议可以通过选择手术的方式来进行治疗，通过实施手术，将神经纤维包块进行完整切除。

神经纤维瘤
2020-12-16

神经纤维瘤病2型

神经纤维瘤病2型，又称NF2，是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现多样，以双侧听神经瘤为其典型代表。NF2病人常有家族史，多在儿童期或青少年期发病，病情进展迅速，双侧听力最终丧失，不治疗的话，病人大多在20岁之前死亡， 双侧听神经瘤是NF2最常见的表现型，最常见的临床表现是单侧或双侧进行性加重的感音神经性耳聋，可伴有耳鸣、眩晕或平衡障碍。MRI在NF2诊断中起着重要作用，MRI发现肿瘤是诊断的金标准，手术应为治疗的首要选择，对于那些不能耐受手术的病人可以考虑放射治疗，NF2病人术后人工耳蜗植入和听觉脑干植入恢复听力。

神经纤维瘤
2020-12-16

神经纤维瘤病2型

2型神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病，由NF2肿瘤抑制基因突变引起。该病表现为全身多发病变综合征，可以出现以双侧听神经瘤为特征的神经系统肿瘤、周围神经病变、眼部及皮肤病变等。神经系统肿瘤手术切除风险大，容易导致失聪、失明、面瘫及较高致残率和死亡率。最新研究表明NF2神经鞘瘤、脑膜瘤中存在血管内皮生长因子及相关受体高表达，目前已经多个研究机构采用抗血管生成药物治疗NF2，取得一定治疗效果。国内有的主要是贝伐单抗，属于血管内皮生长因子受体抑制剂，为生物制剂。可有效控制肿瘤血管生长，从而引起肿瘤营养供给差，导致坏死，据目前最新研究报道，有效率在50%以上。

神经纤维瘤
2020-12-16

神经纤维瘤病遗传规律

神经纤维瘤病可以分为神经纤维瘤病一型、神经纤维瘤病二型，无论是一型还是二型，都属于基因突变引起的遗传性疾病。一型主要发生在体表或者颜面部浅表部位，通常手术切除以后，对寿命不产生影响，2型的因为主要是影响到听神经，双侧切除以后通常会出现全聋的症状。主要表现为在患者的躯干四肢有明显的牛奶咖啡斑样色素沉着，同时患者容易出现明显的神经纤维包块，质地比较柔软光滑、可以推动、呈多发的状态。

纤维瘤
2021-12-11