肌阵挛性小脑协调障碍

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肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。

马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类：

1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐，进行性加重，特别是出现共济失调和痴呆。

2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia，PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。

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医患问答

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肌阵挛性癫痫

肌阵挛性癫痫通常是以肌阵挛性为主要表现的癫痫，癫痫是一种慢性疾病，病程较长。禁食大肉、狗肉、驴肉、辣椒、辣椒，严禁吸烟，避免饮酒，有些发制品不能食用，洋葱、大蒜等刺激性的食物少吃，尽量多吃一些蔬菜和矿物质，以利于癫痫的发展。少吃烟熏、纯热量食物。

癫痫
2022-01-11

什么是肌张力障碍

肌张力障碍就是主动肌和拮抗肌同时收缩产生了肢体的一种扭曲，和异常姿势这么一种疾病。肌张力障碍主要是分为原发性的就是特发性的，另外还有一种是获得性的就是症状性的。原发性的可能和遗传基因相关的。如果要是症状性的一般来说就是有具体的病因，比如缺血缺氧性脑病、变性病、代谢病引起的肌张力障碍。多巴胺反应性肌张力不全是一种遗传性的，遗传的一种叫Segawa综合征。那么这种孩子一般来说是父母是一个隐性携带者，然后孩子就是一个病人，然后他会有一些晨轻暮重的一种表现。孩子肌张力障碍的症状在吃了药以后，尤其多巴胺以后就明显的好转，所以它叫多巴胺反应性肌张力障碍，这种属于那种特发性的就是跟遗传和基因相关的。另外一种就是有一些可能和脑血管病、脑梗、出血、缺氧还有一些变性病相关的，表现症状都差不多可能病因不完全一样。

肌张力障碍
2020-06-02

遗传性肌张力障碍如何预防

遗传病按理说是没有办法预防，除非是这样家里已经有这么一种病人了，然后父母在生二胎的时候，可以做一些产前的这种诊断。另外一个也是常隐的，家里的第一个孩子，已经确诊是一个常染色体隐性遗传患者，那么父母双方分别都是携带者，一般来说就是生出患者的几率一般是1/4，还有1/2是携带者，如果要是正常的人和携带者他是不发病的，只有1/4的孩子是发病的。所以如果要是能确定是这么一种遗传方式的话，就可以在第二个孩子出生之前，先做一个这种产前的诊断然后就是选择性的留下携带者，或者是正常的孩子，而选择性的淘汰那种病人，所以这样的话就可以预防再生出同样症状的孩子。

遗传性肌张力障碍
2020-06-03

小脑扁桃体

小脑扁桃体的具体位置在小脑下方中间的凹陷处，靠近枕骨大孔，它的两侧呈半球形隆起，在小脑蚓两旁的半球部分是比较膨出的。另外，病理状态下，常见小脑扁桃体下疝，是常见的先天性发育异常，通过CT扫描和颅椎平片可诊断此病，通常可以进行外科手术切割。慢性的小脑扁桃体下疝会引起严重的神经系统损害，也需要后颅窝减压、枕大孔打开手术治疗，避免进一步的损害发生。小脑扁桃体下疝是一种先天发育异常，是胚胎时期发育异常导致的，这种情况是不会遗传的，患者主要的表现是颈枕部疼痛、呈烧灼样、眩晕、耳鸣等，主要的治疗手段是手术，疾病预防是很关键的，主要是做好孕期保健，不要随意用药，以免引起发育畸形。

扁桃体
2020-06-10

小脑发育不良

您好，根据你描述的情况来看，小脑发育不良对智力一般不会有什么影响，主要是对运动功能会受到很大的影响，比如运动时姿势别扭，左右两侧不对称，头部不能处于正中位置偏向一侧，或者左右前后摇晃等。可以进行针灸，推拿和康复训练，平衡训练等。

脑发育不良
2020-06-10