脊髓小脑性共济失调的症状有哪些

脊髓小脑性共济失调,我们知道现在就从病例病名上来说,它主要的病情损伤是在脊髓跟小脑上,它的临床表现第一个典型的表现就是共济失调,共济失调喝醉酒了,大家都见过走路是不是摇摇晃晃这就是这样的,共济失调就是走路摇摇晃晃,我们正常的步,可以两个腿可以很紧密地走,他在步态两个腿迈得很宽他才能站住自己。第二个他要拿个东西拿不准,他要把东西吃到嘴里半天吃不准这叫共济失调。第三个因为你共济失调,所以他在说话也不行,就是我们常见的就是吟诗一样的,吐字也不太清楚,除了这些之外有些还有特异性的,我们有些特殊的病人他会出现眼震,眼球转动哆哆哆哆动的厉害有些人也会肌张力增高,锥体束损伤,因为他有脊髓的损伤他有锥体束损伤,就是我们肌张力增高、双侧巴氏征阳性,还有特殊的病人还会出现发育迟缓、痴呆也会有的,目前来说除了这些之外,在家系当中整个看起来还有一个特殊的临床现象叫遗传早现,就是他爸可能发病的时候是多少他40岁发病,但是到他儿子的时候可能20岁就发病,原因就是因为他爸可能重复序列是60个,到他儿子可能重复序列80个了,这个叫遗传早现现象。这是脊髓小脑性共济失调这一类病,我们叫CAG重复序列增加性疾病,也叫多聚氨酸疾病,这一些疾病当中典型的特点就叫遗传早现。

脊髓小脑性共济失调

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什么是脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。

脊髓小脑性共济失调的检查项目有哪些

脊髓小脑性共济失调的检查项目,实际上就两个检查,第一个检查首先还是要回到病上来说,它叫脊髓小脑性共济失调,脊髓跟小脑到底有没有病变,做个ct行不行这些做ct是没有用的,因为CT是看不到什么看不到的,小脑到底有没有萎缩看不到它脑干有没有萎缩,这个时候我们要建议做做磁共振,做磁共振的时候可以看到小脑的明显萎缩,跟脑干的明显的萎缩关于脊髓的萎缩,有特殊的征叫十字征,临床上看脊髓小脑性共济失调的病,经常要看这个问题,在脑桥上有白色的线,这些是我们具体到底为什么形成,目前也是不是太清楚,如果能见到十字征那条线基本上就能够确诊,这个人就是个脊髓小脑性共济失调,形态学上能看到小脑的萎缩看到小脑及延髓的萎缩,看到脑干的萎缩看到脊髓的萎缩。除了形态上来说,我们基因检测也很关键,也是可以抽一管血就能给他做基因分型,你到底是中国人常见的三型,还是其他二十几种当中的一种,对于分型有什么意义,还是坐落在最后我们落点落在哪,把你这个基因确定下来,基因确定下来之后,我们可以给你的后代做优生优育的,这些阻断它向你后一代的遗传这是很关键的。

小脑共济失调能治好吗

小脑共济失调能不能治好与病因、与疾病的严重程度都是有相关性的不能一概而论的,要针对患者的具体情况进行个性化的治疗方案。如果是因为小脑梗死导致的共济失调,大部分患者经过药物治疗和奇积极的康复训练恢复都是比较好的,一般不会留下明显的后遗症的。