肝豆状核变性患者的预后怎么样

患者的预后是患者本人及家人最为关心的,也是肝豆专科医生必须熟悉的一个问题,具体的来说肝豆状核变性患者的预后与多种因素是相关的,第一个就是遗传因素有一些研究结果显示,不同的临床表型肝豆的患者具有不同的疗效反应,可见遗传因素是肝豆状核变性患者的预后的一个重要因素,另外病情不同预后不同一般情况下症状前期或者是具有较轻的,临床表型的肝豆患者经过正规系统地驱铜治疗或者是辅助治疗,绝大多数病人呢病情缓解能够达到正常人一样的生命或者是生活质量,倡导患者提高警惕性早期诊断、早期治疗,如果是病情在疾病终末期的患者,犹如这个肝损害肝衰竭的患者,这样的话它治疗的预后就很差,另外一个就是不同证型预后不同,不同的临床表型的肝豆患者,虽然都经过了正规的驱铜治疗,但是其预后都不相同,肝硬化失代偿期的肝性患者,其中枢神经系统没有见明显的器质性损害,没有锥体外系的症状,经过综合的驱铜治疗多数患者的预后是很好的,扭转痉挛性的患者预后是比较差一些而爆发性肝衰竭的患者其死亡率是非常高的,另外同型患者肝脑等脏器受损的程度不同预后也不相同,其个性对于对症治疗的同时贵在坚持的长期驱铜治疗,因此需要长期的驱铜治疗,因此必须患者及其家属以及医生的密切配合才可能获得较为满意的疗效。

肝豆状核变性

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肝豆状核变性的临床表现

肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团,为主的神经变性疾病,但是它也可以累及全身,大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现,自制力的减退以及情绪不稳,容易激动,进行性智力减退,思维迟缓以及学习成绩的退步,注意力不集中等等,如果是不及时治疗,晚期可发展为严重的痴呆,出现幻觉等器质性精神症状,还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血,这样的病人多见于青少年。

肝豆状核变性的概况

在世界各地各个民族都有报道,但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一,根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一,发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一,日本意大利发病率约为3万分之一,欧美则罕见发病率约为10万分之一,美国活婴中发病率约为5.5万分之一,爱尔兰地区的活婴中发病率,约为10万分之1.7,东德地区的发病率约为10万分之2.9,肝豆在我国并不少见,1993年的统计,华东地区的发病率,不低于20万分之一,基因频率也达到了0.24%,然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁,患病率呈逐年上升趋势,2005年统计,中国台湾患者患病率,约为10万分之1.6,2009年的统计,安徽含山县呢,肝豆患者的发病率为10万分之2.66,患病率为10万分之6.21,从上述数字来看,我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异,另外中山医科大学第一附属医院,神经科1981年至1992年的遗传病门诊,发现了肝豆占据遗传病达到10.14%,居全部单基因遗传病的第二位,从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。

肝豆状核变性治疗的最新进展

首先要是低铜饮食的基础上,采用了驱铜药物,如DMPS、青霉胺和DMSA等,在治疗肝豆状核变性中较其他的络合物应用比较广泛。锌剂已成为肝豆状核变性的主要的辅助的治疗药物之一,单纯的中药治疗肝豆状核变性,临床上多以个案报道为主,说服力不强,疗效评定的标准尚未统一,缺乏可比性,仍缺乏大样本的临床研究去证实其疗效。 肝移植治疗,由于肝豆状核变性的临床表现具有差异性,病种稀少,对当前治疗的有效,缺乏足够的前瞻性研究,因此尚在探索中,有待完善。基因治疗目前尚没有应用于临床。