常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。
近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以讨论。
Machado-Joseph病(MJD)的特点是运动系统进行性变性，即小脑系统、锥体系统、锥体外系统和前角运动单位有广泛变性。现认为MJD是最常见的脊髓小脑变性病，中国也有报道(Zhou等，1997)。
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更多什么是脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变，大部分是因为有遗传因素，也有少部分病人是突变的，它的临床表现主要是共济失调，走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态，它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上，可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩，这个病目前统计发现，在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高，在中国目前有流行病学调查，大概在10万分之8发病率，所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的，尤其是中国人当中最常见的，是遗传性脊髓小脑共济失调III，这个病有家族当中，我已经跟踪这个家族有十年了，这个家族当中有29个成员，其中有九个病人是已经患病了，我给他们家系整个做的基因分析，当中还有潜在的要犯病的人，就是我们基因分析有问题，但是病人还没有临床表现的大概还有五个人，因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传，就是常染色体显性遗传，这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III，这个类型是我们中国人最常见的，它是常染色体显性遗传的疾病，所以它是个常染色体的，所以它在男女上来说没有特异性。
常染色体显性遗传额叶癫痫能治好吗？
癫痫是由于大脑皮层异常放电导致。遗传性额叶癫痫有可能治好。癫痫病是多种缘由导致大脑部分神经元反常高频放电所造成的的大脑功用失调综合症。
常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫怎么治疗？
额叶癫痫可能可以治愈。如果有明确的病因，需要针对病因进行治疗，比如如果出现脑部肿瘤，需要及时切除肿瘤，同时可以应用抗癫痫的药物进行治疗，也可以采取额叶局部切除手术，可以达到缓解症状的目的。常染色体显性遗传夜间额叶癫痫是一种睡眠时发作的特发性局灶性癫痫综合征，睡眠时出现手足痉挛、抽动，以及唿喊，尖叫等症状较常见，对于额叶癫痫的治疗方法主要是手术治疗和药物治疗，多吃水果和蔬菜
小脑共济失调能治好吗
小脑共济失调能不能治好与病因、与疾病的严重程度都是有相关性的不能一概而论的，要针对患者的具体情况进行个性化的治疗方案。如果是因为小脑梗死导致的共济失调，大部分患者经过药物治疗和奇积极的康复训练恢复都是比较好的，一般不会留下明显的后遗症的。
脊髓小脑性共济失调的检查项目有哪些
脊髓小脑性共济失调的检查项目，实际上就两个检查，第一个检查首先还是要回到病上来说，它叫脊髓小脑性共济失调，脊髓跟小脑到底有没有病变，做个ct行不行这些做ct是没有用的，因为CT是看不到什么看不到的，小脑到底有没有萎缩看不到它脑干有没有萎缩，这个时候我们要建议做做磁共振，做磁共振的时候可以看到小脑的明显萎缩，跟脑干的明显的萎缩关于脊髓的萎缩，有特殊的征叫十字征，临床上看脊髓小脑性共济失调的病，经常要看这个问题，在脑桥上有白色的线，这些是我们具体到底为什么形成，目前也是不是太清楚，如果能见到十字征那条线基本上就能够确诊，这个人就是个脊髓小脑性共济失调，形态学上能看到小脑的萎缩看到小脑及延髓的萎缩，看到脑干的萎缩看到脊髓的萎缩。除了形态上来说，我们基因检测也很关键，也是可以抽一管血就能给他做基因分型，你到底是中国人常见的三型，还是其他二十几种当中的一种，对于分型有什么意义，还是坐落在最后我们落点落在哪，把你这个基因确定下来，基因确定下来之后，我们可以给你的后代做优生优育的，这些阻断它向你后一代的遗传这是很关键的。
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更多小脑共济失调药
脊髓小脑性共济失调迄今为止尚无特效治疗，对症治疗可缓解症状。药物治疗有以下几种：第一，左旋多巴，可缓解强直及其它帕金森症
母亲小脑共济失调遗传概率
母亲小脑共济失调遗传概率是50%。 母亲小脑共济失调是一种常染色体显性遗传病，这意味着如果母亲携带该基因突变，则她的每个子女都有50%的机会继承该基因突变。因此，母亲小脑共济失调遗传概率是50%。 小
小脑共济失调步态有哪些
小脑共济失调步态是小脑损害引起的步态异常，其特征是步幅不稳定、步态节奏异常、脚跟着地不稳、步态摆臂缺失等。 小脑共济失调是指由于小脑损害而导致的运动协调障碍，其主要特征是姿势稳定性、步态和肌肉协调功能
常染色体遗传和伴性遗传的区别
伴性遗传存在很明显的性别差异性，而常染色体遗传就不存在。如果看她的父亲和儿子，若都是患者，则为伴X染色体隐性遗传；只要其中有一个正常，则为常染色体隐性先判断显隐，无中生有为隐性，有中生无为显性。如果是
感觉性共济失调发生于什么病
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