毛细血管扩张性共济失调综合征

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毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。

本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。

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什么是脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变，大部分是因为有遗传因素，也有少部分病人是突变的，它的临床表现主要是共济失调，走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态，它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上，可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩，这个病目前统计发现，在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高，在中国目前有流行病学调查，大概在10万分之8发病率，所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的，尤其是中国人当中最常见的，是遗传性脊髓小脑共济失调III，这个病有家族当中，我已经跟踪这个家族有十年了，这个家族当中有29个成员，其中有九个病人是已经患病了，我给他们家系整个做的基因分析，当中还有潜在的要犯病的人，就是我们基因分析有问题，但是病人还没有临床表现的大概还有五个人，因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传，就是常染色体显性遗传，这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III，这个类型是我们中国人最常见的，它是常染色体显性遗传的疾病，所以它是个常染色体的，所以它在男女上来说没有特异性。

脊髓小脑性共济失调
2020-06-17

遗传共济失调

共济失调比较常见的是脊髓小脑共济失调，这一种大部分是常染色体隐性遗传的，也就是说如果患者发病，两条染色体都是有问题的，对于这种情况是一定会把一种异常的基因传递给后代的，但是后代是不会一定发病的。因为它的另一条染色体可能是正常的，所以能够遗传几代人是有明显的概率倾向的，不能一概而论的。如果有这种疾病的患者一定要做好基因检测，做好产前咨询，做到优生优育。

共济失调
2020-09-02

共济失调一般活多久

共计失调的患者能活多久得看患者的具体情况，如果患者病情比较轻，那么只是单纯的意向性的震颤，那么这些患者如果通过药物进行积极的治疗，那么可能对患者的生命不会造成严重的影响，但是如果患者是出现了严重的共济失调，比如有一些是因为遗传性的脊髓的共济失调，那么患者日常生活会受到严重的影响，有一些患者甚至会出现瘫痪，那么这些患者可能病情会比较严重，有一些患者容易合并褥疮，肺部感染。还有一些患者容易出现癫痫发作的情况，那么这些患者可能对寿命会影响比较大，对于出现共济失调的患者，我们建议患者一定要到医院进行规范的诊治。那么有一些共济失调是可以通过药物进行治疗的，比如有一些是因为维生素B12缺乏导致的共济失调，那么在补充维生素治疗以后，患者的症状是可以完全消失的。

共济失调
2020-09-02

脑血管扩张性头痛

针对病因也要进行处理，如果排除其他禁忌证，可以直接使用强烈的缩血管药物，比如舒马曲普坦、佐米曲普坦，但要注意这些药物副作用较大，可能会引起药物性的高血压，有些患者还有可能会引起肢体远端血管收缩，严重时会导致肢端缺血坏死。同时也可以考虑静脉使用脱水剂，脑血管扩张导致头痛往往有颅内压升高，使用甘露醇、甘油果糖、呋塞米或者七叶皂苷钠等脱水剂，能够降低脑内压力，减轻脑内水肿，缓解疼痛。脑血管扩张引起的头痛属于血管性头痛，治疗上可以直接使用止痛药物，常用的有非甾体类解热镇痛药比如布洛芬、萘普生、醋氯芬酸，也可以使用去痛片。

脑血管
2021-01-02

扩张性心肌病最新进展

生长素，有学者研究发现长期的生长素分泌低下的患者左室重量下降，左室腔内径扩大，心功能损害，类似扩张型心肌病样临床改变。生长素能够正常心功能提高心脏指数降低左室舒张末压和外周血管阻力对心率无影响。二、抗氧化剂，包括卡托普利，维生素e，维生素c，钙通道阻滞剂主要是硝苯地平，维拉帕米和地尔硫卓等。三、新型的正性肌力扩血管药，包括前列腺素、抗利尿激素、血管受体阻滞剂、血管紧张素二受体阻滞剂、肾素抑制剂、钙增敏剂、促红细胞生成素和脑钠肽等。四、他汀类药物治疗扩张性心肌病，自身免疫应答是扩张型心肌病的主要发病机制，心力衰竭的发生发展与细胞因子关系密切他汀类具有抗炎症，因而在临床上开始探索他汀类药物，治疗扩张性心肌病。五、其他的包括，心肌代谢药物辅酶q10。

扩张性心肌病
2021-01-06